Gênero que causa perda de visão na idade média descoberta

Os pesquisadores examinam como as mudanças no RPGR podem danificar células oculares para causar retinite pigmentosa ligada ao X que leva à degeneração da retina.

Uma equipe de cientistas descobriu recentemente um gene que pode prejudicar as células oculares pela degeneração gradual da retina, causando perda de visão na meia idade.

Segundo os pesquisadores, mudanças químicas no olho podem levar à cegueira na meia-idade.

Suas descobertas ajudam a entender uma condição genética que causa perda de visão para uma em 3.000 pessoas no Reino Unido.

A equipe examinou como mudanças em um gene - conhecido como RPGR - podem danificar células oculares para causar uma desordem conhecida como retinite pigmentosa ligada ao X - uma doença ocular crônica dos olhos caracterizada por pigmentação preta e degeneração gradual da retina.

A condição é incurável e afeta a visão noturna e periférica antes de causar gradualmente a cegueira na meia-idade.

A equipe da Universidade de Edimburgo tomou amostras de pele de dois pacientes e transformou células-tronco - que podem se transformar em qualquer tipo de célula - em células oculares sensíveis à luz conhecidas como fotorreceptores.

Eles os compararam com células de parentes saudáveis ​​dos pacientes.

Os fotorreceptores - que se deterioram nos pacientes com retinite pigmentosa - diferiram em sua estrutura fundamental quando comparados com os membros familiares.

Estudos de acompanhamento em ratos identificaram moléculas-chave que interagem com o RPGR para manter a estrutura dos fotorreceptores.

Quando o RPGR é falho, a estrutura é comprometida e os fotorreceptores não podem funcionar corretamente, levando a perda de visão.

A pesquisadora principal, Roly Megaw, disse que, promovendo a compreensão do gene RPGR e seus efeitos sobre células fotorreceptoras, eles esperam que esses achados os aproximem do desenvolvimento de um possível tratamento para essa doença devastadora.

A pesquisa, que é apresentada em 5 de setembro na conferência Eye Development and Degeneration 2017 em Edimburgo, aparece na revista Nature Communications.